脆性X綜合征的病因和表現(xiàn)

 脆性綜合征是由人體X染色體形成過(guò)程中的突變引起的。X染色體的一個(gè)片段中的DNA有時(shí)會(huì)由于遺傳而改變。一個(gè)是完全改變，一個(gè)是DNA超甲基化。如果這兩種改變的程度很小，那么患者在臨床表現(xiàn)上可能沒(méi)有特殊癥狀或只有輕微癥狀。相反，如果兩者變化較大，可能會(huì)出現(xiàn)如下所述的脆性X綜合征癥狀。
  首先，在生理和體型上，脆性X綜合征患者往往有明顯的區(qū)別特征。例如，他們通常有一張長(zhǎng)臉，明顯超大的耳朵，突出的額頭和下巴，大嘴和厚嘴唇。由于他們有嚴(yán)重的認(rèn)知和社交缺陷，所以他們的性需求往往較少。許多脆性X綜合征患者患有高血壓，這可能與他們所有的常見焦慮有關(guān)。此外，約20%的脆性綜合征患者有癲癇史。
在認(rèn)知方面，脆性綜合征患者往往有智力障礙。例如，男性中，16%的患者為重度精神發(fā)育遲滯，28%為重度精神發(fā)育遲滯，46%為中度精神發(fā)育遲滯，7%為輕度精神發(fā)育遲滯，其他為邊緣或正常智商狀態(tài)。然而，在女性中，精神發(fā)育遲滯患者的比例較低，極重度和重度精神發(fā)育遲滯者占8%，中度和輕度精神發(fā)育遲滯者約占30%。其他大多數(shù)X染色體突變的女性處于邊緣狀態(tài)或智商正常[12]。除此之外，脆性X綜合征患者對(duì)聲音介導(dǎo)的抽象復(fù)雜信息的處理能力往往較低；但對(duì)物體圖像的記憶能力較強(qiáng)。
  在語(yǔ)言方面，大多數(shù)脆性X綜合征患者都能說(shuō)話。但他們經(jīng)常重復(fù)同樣的話和話題，說(shuō)話又快又含糊，別人往往很難聽懂。很多時(shí)候，他們會(huì)發(fā)出一些毫無(wú)意義的噪音。由于很多脆性X綜合征患者有多動(dòng)的傾向，他們?cè)趯?shí)際的語(yǔ)言交流過(guò)程中往往很難圍繞一個(gè)話題展開對(duì)話和討論，同時(shí)在交談中往往存在沖動(dòng)和缺乏必要克制的問(wèn)題。